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結(jié)節(jié)性硬化癥
結(jié)節(jié)性硬化癥簡(jiǎn)介:
結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。
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